{"id":21967,"date":"2024-10-01T12:47:36","date_gmt":"2024-10-01T15:47:36","guid":{"rendered":"https:\/\/ocanal.com\/noticias\/corporativas\/doenca-rara-tem-alta-incidencia-em-tres-cidades-brasileiras\/"},"modified":"2024-10-01T12:47:36","modified_gmt":"2024-10-01T15:47:36","slug":"doenca-rara-tem-alta-incidencia-em-tres-cidades-brasileiras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ocanal.com\/noticias\/corporativas\/doenca-rara-tem-alta-incidencia-em-tres-cidades-brasileiras\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7a rara tem alta incid\u00eancia em tr\u00eas cidades brasileiras"},"content":{"rendered":"

A Doença de Huntington (DH) é uma condição genética e neurodegenerativa rara, afetando cerca de 3 pessoas a cada grupo de 100 mil no mundo. No Brasil, contudo, há três regiões conhecidas como clusters ou enclaves da doença, onde a frequência é significativamente maior do que a média global: Ervália (MG), com prevalência de 72 pessoas a cada 100 mil habitantes; Feira Grande (AL), com 104 pessoas a cada 100 mil habitantes; e Senador Sá (CE), com 230 pessoas a cada 100 mil habitantes.<\/p>\n

Com sintomas impactantes – cognitivos (memória, raciocínio e planejamento), motores (movimentos involuntários) e psiquiátricos (irritação, agressividade e depressão)<\/a>¹ –, a DH se manifesta quando a pessoa está no momento considerado mais produtivo da vida, entre 35 anos e 45 anos²<\/a>. A doença é causada por uma mutação no gene HTT (huntingtina), levando à morte progressiva de neurônios em diversas áreas do cérebro.<\/p>\n

A Doença de Huntington ainda não tem cura e é diagnosticada com base na manifestação de sintomas, avaliação de histórico familiar e o teste genético confirma a presença da mutação³<\/a>. Sua progressão é implacável, levando o doente a graves complicações de saúde, culminando em óbito.<\/p>\n

“Os sinais mais característicos podem incluir movimentos involuntários, conhecidos como coreia”, explica Arcangela Valle, Diretora Médica da Teva Brasil. O termo coreia tem origem na palavra grega que significa “dança”, o mesmo que originou a palavra “coreografia”.<\/p>\n

“A progressão da doença é extremamente desafiadora, com a mobilidade do paciente deteriorando-se, levando a quedas e machucados, até o ponto em que ele pode ficar acamado. Além disso, os pacientes enfrentam dificuldades na deglutição e na fala, problemas cognitivos e alterações de humor, como dificuldade de raciocínio e irritação”, conclui Valle.<\/p>\n

Em busca de amenizar ao máximo o impacto dos sintomas nas pessoas com diagnóstico positivo para DH e oferecer-lhes melhor qualidade de vida, os neurologistas indicam tratamento profissional multidisciplinar, envolvendo nutricionista, psicólogo, fonoaudiólogo e fisioterapeuta, entre outros.<\/p>\n

Cuidadores<\/strong><\/p>\n

Um ator fundamental na saga da Doença de Huntington são os cuidadores. Com o avanço da doença, os pacientes tornam-se cada vez mais debilitados e dependentes de assistência para realizar tarefas simples do cotidiano, como caminhar, se alimentar e manter a higiene. Muitos cuidadores precisam deixar seus empregos para se dedicarem
exclusivamente aos seus familiares acometidos pela DH, aumentando assim o impacto social e financeiro dessas famílias. “Para os filhos de pacientes com DH, o desafio é imenso. Eles enfrentam a angústia de ver seus pais adoecendo ao mesmo tempo que se questionam sobre a própria saúde: não sabem se possuem o gene da doença e se poderão manifestá-la no futuro. Embora exista a possibilidade de realizar o teste preditivo para identificar a presença do gene, essa decisão é complexa e pessoal. Ao contrário de outras doenças em que o diagnóstico precoce pode permitir intervenções preventivas, no caso da DH, a falta de cura torna a decisão ainda mais delicada”, comenta Valle.<\/p>\n

Clusters<\/strong><\/p>\n

A cirurgiã-dentista Aparecida Alencar, natural de Feira Grande (AL), foi a responsável por identificar a doença na região e permitir o mapeamento deste cluster. “Desde criança, eu observava que algumas pessoas em Feira Grande apresentavam movimentos involuntários, a chamada coreia. Eu sempre ficava curiosa sobre isso, mas ninguém sabia me explicar, chamavam de ‘nervoso’”, relembra. Em 2005, ainda estudante na Universidade Federal de Alagoas, Aparecida Alencar desenvolveu um heredograma dos pacientes e, junto com os professores da universidade, descobriram que os sintomas apresentados eram, na verdade, indicativos da Doença de Huntington.<\/p>\n

Como a doença é herdada geneticamente, Aparecida Alencar explica que a alta prevalência em locais como Feira Grande está relacionada ao casamento entre parentes. “Quando um indivíduo que possui o gene da DH tem filhos com alguém não acometido, eles têm um risco de 50% de herdar doença. Quando os dois pais carregam o gene, a probabilidade de um filho ser acometido aumenta para 75%”, esclarece.<\/p>\n

Um dos grandes desafios que os pacientes de Huntington e seus familiares enfrentam é a falta de conhecimento e estigmatização da doença. Pela falta de compreensão, sofrem preconceitos e são invisibilizados perante a sociedade. “Nós precisamos que esses pacientes sejam reconhecidos como pessoas que têm direitos. Esse é o meu objetivo atualmente fazendo parte da ABH – Associação Brasil Huntington”, conta Aparecida Alencar.<\/p>\n

Desde 2023, 27 de setembro é reconhecido como o Dia Nacional da Doença de Huntington, data fundamental para aumentar a visibilidade de uma condição que, embora pouco conhecida no Brasil e no mundo, impacta profundamente a vida dos doentes e suas famílias. Esse marco foi uma conquista da ABH que, junto com a farmacêutica Teva Brasil, busca ampliar a conscientização sobre a DH com a campanha “Huntington: Conhecer para Cuidar”.<\/p>\n

 <\/p>\n

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