{"id":6816,"date":"2023-06-20T08:20:57","date_gmt":"2023-06-20T11:20:57","guid":{"rendered":"https:\/\/ocanal.com\/noticias\/corporativas\/novo-teste-do-pezinho-personalizado-permite-diagnostico-de-300-doencas\/"},"modified":"2023-06-20T08:20:57","modified_gmt":"2023-06-20T11:20:57","slug":"novo-teste-do-pezinho-personalizado-permite-diagnostico-de-300-doencas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ocanal.com\/noticias\/corporativas\/novo-teste-do-pezinho-personalizado-permite-diagnostico-de-300-doencas\/","title":{"rendered":"Novo teste do pezinho personalizado permite diagn\u00f3stico de 300 doen\u00e7as"},"content":{"rendered":"

O Teste do Pezinho, tamb\u00e9m conhecido como triagem neonatal, \u00e9 um exame essencial realizado logo nos primeiros dias de vida do rec\u00e9m-nascido por meio da coleta de algumas gotas de sangue obtidas a partir de um furinho no calcanhar. Esse teste, amplamente adotado em muitos pa\u00edses, tem o objetivo de identificar precocemente doen\u00e7as gen\u00e9ticas, metab\u00f3licas e outras condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade que podem afetar a crian\u00e7a, permitindo interven\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas adequadas para prevenir ou minimizar danos futuros. No Brasil, ele \u00e9 realizado pelo Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) desde 1992. Mas, hoje, a gama de diagn\u00f3sticos oferecidos aumentou muito.<\/p>\n

Quando passou a fazer parte do SUS, o exame englobava apenas seis doen\u00e7as: fenilceton\u00faria, hipotireoidismo cong\u00eanito, s\u00edndromes falciformes, fibrose c\u00edstica, hiperplasia adrenal cong\u00eanita e defici\u00eancia de biotinidase.<\/p>\n

Em 2021, o Governo Federal ampliou sua abrang\u00eancia<\/a> para que 50 doen\u00e7as possam ser detectadas, mas essa inclus\u00e3o deve acontecer em quatro etapas, no prazo de quatro anos, cabendo ao Minist\u00e9rio da Sa\u00fade determinar o tempo de dura\u00e7\u00e3o para cada etapa.<\/p>\n

Mas hoje j\u00e1 \u00e9 poss\u00edvel a inclus\u00e3o de mais condi\u00e7\u00f5es no painel de triagem realizado pela rede privada, de acordo com crit\u00e9rios cl\u00ednicos e epidemiol\u00f3gicos, ou solicita\u00e7\u00e3o familiar, acrescentando os exames dispon\u00edveis conforme a necessidade de cada crian\u00e7a. Um dos exames mais completos dispon\u00edveis hoje, associa an\u00e1lises gen\u00e9ticas espec\u00edficas com diferentes an\u00e1lises bioqu\u00edmicas e engloba mais de 300 doen\u00e7as.<\/p>\n

Neste tipo de exame, s\u00e3o investigadas, al\u00e9m de dist\u00farbios hematol\u00f3gicos, doen\u00e7as end\u00f3crinas e imunol\u00f3gicas, doen\u00e7as gen\u00e9ticas, metab\u00f3licas, hormonais e infecciosas. \u201cPor serem todas condi\u00e7\u00f5es potencialmente trat\u00e1veis, o diagn\u00f3stico precoce possibilita uma interven\u00e7\u00e3o mais r\u00e1pida e tratamento adequado a fim de evitar danos \u00e0 sa\u00fade que podem ser irrevers\u00edveis\u201d, destaca o patologista cl\u00ednico Helio Magarinos Torres Filho, diretor do Richet Medicina e Diagn\u00f3stico, que oferece um desses exames<\/a>.<\/p>\n

Dentre as doen\u00e7as investigadas pelos testes de triagem neonatal mais completos est\u00e1 a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara, progressiva e muitas vezes letal, que afeta a capacidade do indiv\u00edduo de caminhar, comer e, em \u00faltima inst\u00e2ncia, respirar, e atinge um em cada 10 mil nascidos vivos. A previs\u00e3o para inclus\u00e3o da AME no teste oferecido pelo SUS \u00e9 apenas na quarta e \u00faltima etapa<\/p>\n

A doen\u00e7a de Gaucher, causada por muta\u00e7\u00f5es no gene GBA, tamb\u00e9m pode fazer parte dos pain\u00e9is de testagem mais completos oferecidos. Rara, sua incid\u00eancia estimada \u00e9 de 1 para cada 5 mil nascidos vivos e pode resultar em altera\u00e7\u00f5es viscerais (como aumento do tamanho do f\u00edgado e do ba\u00e7o), anemia, les\u00f5es \u00f3sseas, inflama\u00e7\u00f5es nas articula\u00e7\u00f5es, sonol\u00eancia diurna e fraqueza. Rub\u00e9ola, s\u00edfilis, surdez e doen\u00e7a de Chagas cong\u00eanitas, citomegalovirose, imunodefici\u00eancias cong\u00eanitas (SCID) e agamaglobulinemia (AGAMA) s\u00e3o outros exames que vem sendo cada dia mais procurados por quem pode arcar com um teste do pezinho mais personalizado.<\/p>\n

\u201cAlgumas caracter\u00edsticas heredit\u00e1rias relacionadas a grupos \u00e9tnicos ou ancestralidade regional s\u00e3o passadas de gera\u00e7\u00e3o em gera\u00e7\u00e3o atrav\u00e9s dos genes e nem sempre h\u00e1 hist\u00f3rico de manifesta\u00e7\u00e3o dessas doen\u00e7as. Portanto, mesmo quando n\u00e3o h\u00e1 antecedentes familiares e os irm\u00e3os mais velhos s\u00e3o saud\u00e1veis, \u00e9 aconselh\u00e1vel realizar o teste. O objetivo \u00e9 identificar crian\u00e7as suspeitas de serem portadoras de alguma doen\u00e7a, para que possam ser submetidas a exames adicionais com o intuito de realizar um diagn\u00f3stico\u201d, explica Helio Magarinos.<\/p>\n

Uma das vantagens de realizar um teste do pezinho personalizado \u00e9 incluir uma s\u00e9rie de doen\u00e7as de acordo com o perfil da fam\u00edlia e na mesma amostra que \u00e9 colhida para o exame convencional, ou seja, apenas algumas gotinhas de gotas de sangue dos p\u00e9s de rec\u00e9m-nascidos. Al\u00e9m disso, a agilidade no resultado permite interven\u00e7\u00f5es precoces que mimetizam as sequelas em caso de positividade para alguma doen\u00e7a. \u201cO resultado, geralmente, sai com 10 dias \u00fateis, mas caso existam altera\u00e7\u00f5es clinicamente significativas, elas s\u00e3o comunicadas o mais r\u00e1pido poss\u00edvel, antes mesmo do prazo m\u00e1ximo de resultado\u201d, destaca o especialista.<\/p>\n

Segundo o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, no Brasil, mais de 80% dos nascidos<\/a> fazem o Teste do Pezinho. Pelo Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) s\u00e3o 2,4 milh\u00f5es de exames ao ano. A coleta \u00e9 recomendada no momento da alta da maternidade, devendo respeitar o per\u00edodo compreendido entre as 48 horas completas e o 5\u00ba dia de vida. Os valores para a triagem neonatal personalizada variam de acordo com o laborat\u00f3rio escolhido.<\/p>\n

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